“會(huì)看罕見病的醫(yī)生比罕見病患者還要罕見，對(duì)于醫(yī)生來講，當(dāng)務(wù)之急是培訓(xùn)，同時(shí)加強(qiáng)完善罕見病醫(yī)療保障。”上海市罕見病防治基金會(huì)理事長(zhǎng)李定國(guó)教授5月22日在遺傳性血管性水腫(HAE)多學(xué)科專家研討會(huì)上呼吁。他表示，推動(dòng)罕見病診療發(fā)展，不是一個(gè)部門的事情，會(huì)涉及很多部門，需要多方共同努力、群策群力。

全國(guó)罕見病學(xué)術(shù)團(tuán)體主委聯(lián)席會(huì)議、上海市罕見病防治基金會(huì)和上海市醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病?？品謺?huì)主辦、武田中國(guó)支持的遺傳性血管性水腫(HAE)多學(xué)科專家研討會(huì)2021年5月21日在上海成功舉行。本次研討會(huì)深度聚焦我國(guó)HAE診療現(xiàn)狀，旨在探討我國(guó)HAE臨床診療破局之道，提升各地HAE準(zhǔn)確診斷和及時(shí)治療能力，以期造福更多罕見病患者。

國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)罕見病診療與保障專家委員會(huì)成員，相關(guān)省市罕見病學(xué)術(shù)團(tuán)體負(fù)責(zé)人，以及國(guó)內(nèi)臨床醫(yī)學(xué)、藥學(xué)、臨床流行病學(xué)、醫(yī)療保障、衛(wèi)生(藥物)經(jīng)濟(jì)學(xué)、法學(xué)及衛(wèi)生政策等相關(guān)領(lǐng)域30余位專家、學(xué)者出席會(huì)議。

專家介紹，遺傳性血管性水腫(HAE)是一種罕見的常染色體顯性遺傳疾病，患者由于體內(nèi)C1酯酶抑制物(C1-INH)濃度和(或)功能異常，導(dǎo)致四肢、顏面、生殖器皮膚、呼吸道和胃腸道黏膜等身體多個(gè)部位會(huì)不可預(yù)測(cè)地發(fā)生急性水腫，胃腸道粘膜發(fā)作伴有劇烈絞痛、惡心和嘔吐，嚴(yán)重影響日常工作、學(xué)習(xí)、生活和情緒健康。

據(jù)文獻(xiàn)報(bào)道，全球范圍內(nèi)約每50,000人中即有1人患病，大多數(shù)HAE患者的發(fā)作不可預(yù)測(cè)，且發(fā)作在喉部時(shí)進(jìn)展迅速，可導(dǎo)致窒息死亡。據(jù)統(tǒng)計(jì)，我國(guó)有58.9%的HAE患者發(fā)生過喉頭水腫，其致死率最高可達(dá)40%，是HAE患者的主要死因之一。2018年5月，國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)聯(lián)合五部門發(fā)布的《第一批罕見病目錄》將HAE列入首批121種罕見病之一。

作為一種罕見疾病，HAE在公眾和醫(yī)生中認(rèn)知度較低，導(dǎo)致患者準(zhǔn)確診斷率和及時(shí)治療率非常低。數(shù)據(jù)顯示，我國(guó)HAE診斷率不足5%，部分患者從發(fā)病到明確診斷平均需要13年之久。對(duì)此，南京醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院(江蘇省人民醫(yī)院)耳鼻咽喉科主任程雷教授表示：“很多HAE患者曾經(jīng)輾轉(zhuǎn)多個(gè)醫(yī)院、不同科室，經(jīng)歷了多年誤診誤治：有的被誤診為蕁麻疹，有的被誤診為腸胃炎、胰腺炎、闌尾炎等等，甚至因?yàn)檎`診而進(jìn)行不必要的手術(shù)。現(xiàn)階段亟需提升醫(yī)護(hù)人員對(duì)HAE疾病的認(rèn)知，保證他們能盡可能早地實(shí)現(xiàn)疾病診斷，將疾病初發(fā)控制在可控范圍內(nèi);并確?；颊咴诎l(fā)生喉頭水腫時(shí)，能夠及時(shí)就醫(yī)，降低急性發(fā)作和死亡風(fēng)險(xiǎn)。”